Генетическая предрасположенность

В лаборатории «Клиники Маркова» проводят исследование на генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям: рак молочной железы, яичников, матки, предстательной железы, толстой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а так же меланомы.

 

Онкологическая панель исследований:
350.	Простат-специфический антиген (PSA total)		130,00	2 дня
374.	Простат-специфический антиген (PSA total /free)		220,00	2 дня
351.	Онкомаркер молочной железы (СА 15-3)		180,00	2 дня
352.	Онкомаркер яичников (СА-125)		180,00	2 дня
604.	Онкомаркер яичников (НЕ-4)		330,00	3 дня
564.	Индекс ROMA		450,00	3 дня
375.	Онкомаркер поджелудочной железы (СА 19-9)		150,00	2 дня
376.	Раково-эмбриональный антиген (РЭА)		140,00	2 дня
602.	Онкомаркер желудка (СА 72-4)		250,00	3 дня

 

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2

Наследственная и приобретенная аномалия генов

Маммология - Хирургия молочной железы - Eurodoctor.ru - 2008

Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака груди в 85 – 90%.

Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток груди и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы.

У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака груди у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии.

Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

• Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
• Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
• Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
• Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
• Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% - то есть 50% от Ваших 50%.

Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью.

Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) (Иванова О.С. и др., 2008).

     Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Пройти обследование на определение генетических мутаций BRCA 1 и 2, ассоциированных с риском развития рака (молочная железа, яичники, матка и др.) Вы можете в клиниках "Витацелл" и "Клиника Маркова".